摘要目的 基于微小RNA(miRNA)芯片测序结合临床验证,探讨血浆人源微小RNA-151a-5p(hsa-miR-151a-5p)在GDM中的诊断价值.方法 选取2024 年10 月至2025 年6 月于潍坊市妇幼保健院收治的孕妇65 例,分为GDM组(n=34)、妊娠期糖耐量正常(GNGT)组(n=19)、DM组(n=6)、正常对照(NC)组(n=6).通过miRNA芯片测序数据筛选差异表达miRNA,并进行功能富集分析;利用公共数据集(GSE104297、GSE109264)验证候选表达量,通过qRT-PCR进一步验证临床样本中候选分子表达水平,并预测其靶基因及调控通路.结果 GDM组BMI高于GNGT组(P＜0.05).通过miRNA芯片测序筛选出GDM、GNGT组差异miRNA 1188 个,主要富集于细胞代谢和免疫应答等通路.GSE104297 中GDM样本hsa-miR-151a-5p、hsa-miR-134-5p高于糖耐量正常样本(P＜0.05).GSE109264 中NC、DM样本hsa-miR-151a-5p、hsa-miR-134-5p比较,差异无统计学意义(P＞0.05).受试者工作特征(ROC)曲线显示,hsa-miR-151a-5p、hsa-miR-134-5p诊断GDM的曲线下面积(AUC)分别为0.725、0.847.GDM组hsa-miR-151a-5p高于GNGT组(P＜0.05),hsa-miR-134-5p低于GNGT组(P＜0.05).miRWalk、miRDB、TargetScan及ENCORI等在线数据库进行共预测,获取关键靶基因神经发育下调蛋白4结合蛋白1(N4BP1).京都基因与基因组百科全书分析显示,N4BP1主要富集于RIG-I样受体信号通路、TNF 信号通路、甲型流感感染及 EB 病毒感染等免疫与炎症相关通路.GNGT、GDM组N4BP1 mRNA表达比较,差异无统计学意义(P＞0.05).ROC曲线分析显示,hsa-miR-151a-5p 在本研究选取样本中诊断GDM的AUC 为 0.872,敏感度为 0.867,特异度为0.067.结论 hsa-miR-151a-5p是GDM的潜在诊断标志物,具有较高敏感度.