摘要目的 基于中国脑胶质瘤基因组(The Chinese Glioma Genome Atlas,CGGA)数据库,探索O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)启动子甲基化对弥漫性胶质瘤不同分子亚型的预后影响与预测价值.方法 筛选3438例弥漫性胶质瘤患者的临床资料和分子病理信息,排除既往胶质瘤病史和原发胶质母细胞瘤病例,共771例可明确分子分型的WHO 2～3级胶质瘤和分子定义的WHO 4级星形细胞瘤患者纳入研究,中位随访68.6个月.临床病理特征比较采用t检验或卡方检验,Kaplan-Meier统计总生存期(overall survival,OS)和无进展生存期(progression free survival,PFS),Cox回归用于研究不同因素对OS和PFS的影响.结果 771例弥漫性胶质瘤包括270例异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变及1p/19q共缺失少突胶质细胞瘤(WHO 2级:163例,3级:107例),367例IDH突变型星形细胞瘤(2级:210例,3级:107例,4级:50例)和134例IDH野生型星形细胞瘤.MGMT启动子甲基化在IDH突变及1p/19q共缺失少突胶质细胞瘤、IDH突变型星形细胞瘤和IDH野生型星形细胞瘤的发生率分别为74.8%、60.9%和35.1%.WHO 2级IDH突变型星形细胞瘤中MGMT启动子甲基化患者能从术后化疗中获益(HR=3.047,95%CI:1.125～8.254,P=0.028),多因素Cox回归分析显示:MGMT启动子甲基化是IDH突变型星形细胞瘤的独立预后因素(HR=2.083,95%CI:1.127～3.848,P=0.001),与少突胶质细胞瘤、IDH野生型星形细胞瘤患者预后无显著相关性.结论 弥漫性胶质瘤MGMT启动子甲基化对不同分子分型的预后影响和预测价值不同,本研究为临床治疗和开展前瞻性临床试验提供参考.