换一批长沙地区2016—2018年新生儿疾病筛查结果回顾性分析
Retrospective Analysis of Neonatal Diseases Screening in Changsha From 2016 to 2018
摘要目的 通过对长沙地区2016—2018年新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,简称CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)筛查结果的回顾性分析,了解长沙市新生儿疾病筛查的情况,为进一步提高新生儿疾病的筛查质量及干预措施提供依据.方法 选取2016—2018年长沙市203 065例接受先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿,于出生后72 h后采足跟血制成滤纸干血片.促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,简称TSH)检测采用时间分辨免疫荧光法,苯丙氨酸(Phenylalanine,简称Phe)检测采用荧光苯丙氨酸脱氢酶法.TSH检测值≥8 mIU/L或Phe检测值≥2.0 mg/dL的新生儿视为可疑阳性患儿,召回复查并进一步确诊.结果 3年来,共计筛查新生儿203 065例,筛查率达到97.40%,筛查率逐年递增,其中确诊CH患儿163例,发病率是1/1 246,PKU患儿8例,发病率是1/25 383.结论 新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节,通过筛查及时检出患儿并及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭和社会的负担.
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