换一批一例遗传性抗凝血酶缺陷症患者下肢深静脉血栓形成的分析
Analysis of deep venous thrombosis of lower extremity in a patient with hereditary antithrombin deficiency
摘要目的 探讨一例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床特征和基因型.方法 分别用发色底物法和ELISA法测定先证者的AT活性(AT∶ A)和AT抗原(AT∶ Ag)水平.采用直接测序法分析SERPINC1基因.借助生物信息学软件辅助分析突变对蛋白功能的影响.结果 先证者的AT∶ A和AT∶Ag分别下降到43％和107 mg/L.基因分析显示,先证者SERPINC1基因第5外显子存在c.938T＞C杂合错义突变(p.Met281Thr).在线生物信息学软件预测该突变为致病的;保守分析表明,Met281在同源物种间高度保守;蛋白质模型分析显示,该突变使AT蛋白结构发生了改变.结论 SERPINC1基因的p.Met281thr突变是引起该先证者遗传性AT缺陷症的原因,并与先证者的血栓形成表现有关.
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