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基于cis-SNP的多位点关联性分析方法比较及其在基因表达中的应用

Comparison of Statistical Methods for Multiple Genetic Variants Based on cis-SNPs and their Applications in Gene Expression Data

摘要目的 比较不同SNP集合方法检验常见变异和罕见变异与基因表达的关联,期望找到高效和稳健的统计方法.方法 对比Burden、SKAT、SKAT-O、MiST、ReLRT和GGRF等方法,通过GEUVADIS数据基因型和基因表达数据建立模拟研究,比较不同方法的一类错误率、统计效能及运算时间.基于常见和罕见cis-SNP,进一步通过GEUVADIS数据比较各种方法鉴别表达基因的能力.结果 模拟显示各种方法在不同变异位点个数下均能很好控制第一类错误,其中ReLRT和MiST的统计效能最高,MiST运算时间最短.在GEUVADIS数据分析中,ReLRT找到的表达基因最多.结论 各种检验方法基本都能有效控制第一类错误.模拟和实例数据显示ReLRT具有更高的检验效能,但计算速度较慢.

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中国卫生统计

中国卫生统计

2018年35卷5期

695-698页

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