换一批大规模平行测序技术应用于唐氏综合征筛查安全性与有效性的系统综述
Systematic review on safety and effectiveness of massively parallel sequencing (MPS) technology screening ;for Down syndrome
摘要目的：评价应用大规模平行测序（MPS）技术进行唐氏综合征筛查的安全性及有效性。方法：检索Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science、Biosis previews、万方数据库、中国知网数据库、中国生物数据库和医学文献数据库中1997年1月1日至2014年11月7日的文献。按照纳入排除标准选择文献、提取资料和质量评价，使用Stata12.1进行Meta分析。结果：共获取1401篇文献，最终纳入24篇。Meta分析结果：合并敏感度为0.999（95%CI：0.947~1.000），合并特异度为1.000（95%CI：0.998~1.000），合并诊断比值比为2.5×106（95%CI：2.9×104~2.2×108）。各研究间存在异质性和发表偏倚。结论：MPS技术在筛查胎儿唐氏综合征方面有着非常显著的安全性和有效性。但该技术本身存在一定的局限性，在应用的过程中应防范规范的缺失。
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关键词
唐氏综合征MPS技术安全性与有效性系统综述Meta分析Down syndromemassively parallel sequencing technologysafety and effectivenesssystematic reviewMeta-analysis
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DOI
10.13688/j.cnki.chr.2016.15387
发布时间
2016-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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