摘要目的 调查分析我国单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)和丙酸血症(propionic acidemia,PA)患者生存状况.方法 采用网络问卷调查结合电话回访方式,调查单纯型MMA和PA患者诊疗、健康状况、家庭影响、疾病负担等情况.结果 纳入有效样本276例,其中单纯型MMA患者218例(78.99%),PA患者58例(21.01%).87.33%的患者在1岁内确诊,因急性发病或慢性症状就医确诊的29例患者中有24.58%曾经历误诊,继发急、慢性高氨血症者使用特异性氨基甲酰磷酸合成酶1(carbamoyl phosphate synthetase 1,CPS1)激活剂卡谷氨酸的比例分别为25.93%和12.66%.患者经EQ-5D量表测量的健康效用值为0.773、视觉模拟法(visual analog scale,VAS)评分为68.66分,PedsQL?量表总平均得分为50.24分;1～6岁患儿存在中重度喂养困难的比例为82.35%.照顾者经EQ-5D量表测量的健康效用值为0.845、VAS评分为68.33分,71.01%的照顾者确定存在抑郁症状.患者2024年人均直接医疗费用为55 648.68元,个人支付比例为81.93%,自付人均45 593.88元,年人均直接非医疗费用和间接费用分别为4 745.84元和39 015.69元;年人均总疾病经济负担为89 355.41元,家庭灾难性卫生支出发生率为65.58%.结论 我国单纯型MMA和PA患者及其照顾者的健康相关生命质量均较差,疾病保障水平不足,患者经济负担较重.建议推进致病基因携带者的产前筛查、加强新生儿筛查普及、组建专病医疗协作工作组、加大药品和特医食品的研发与引进、强化医生与病友社群的联动作用及完善多层次医疗保障.