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    首页 > 中国误诊学杂志 > Bardet-Biedl综合征家系3例调查

    Bardet-Biedl综合征家系3例调查

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    摘要篇首： Bardet-Biedl综合征临床上以视力渐进性减退、肥胖、轴后多指(趾)、不同程度智力低下、性发育不良等为特征,多认为由常染色体隐性遗传而在家系中发生.虽然早在1920年Bardet和Biedl对这些症状已经描述,因其发生率低,国外报道约500例,国内不足百例,对此综合征认识不足,容易误诊.现报道误诊为遗传性视网膜色素变性的一家系3例调查报告如下.

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    作者 寿涛 [1] 雷霍 [2] 高安杰 [3] 高建梅 [4] 严新民 [4] 学术成果认领
    作者单位 云南省第一人民医院风湿免疫科,云南,昆明,650032 [1] 云南省第一人民医院眼科,云南,昆明,650032 [2] 云南省武定县人民医院眼科 [3] 云南省第一人民医院基础研究所 [4]
    关键词 巴德特-别德尔综合征/流行病学
    主题词 综合征(Syndrome)数据收集(Data Collection)巴德特-别德尔综合征(Bardet-Biedl Syndrome)流行病学(Epidemiology)
    分类号 R321.6
    栏目名称
    调查研究
    DOI 10.3969/j.issn.1009-6647.2006.06.187
    发布时间 2006-04-20
    • 浏览195
    • 被引1
    • 下载44
    中国误诊学杂志

    中国误诊学杂志

    2006年6卷6期

    1201-1202页

    ISTICCA

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