换一批
换一批摘要成骨不全又名脆骨病,是一种常染色体显性或隐性遗传性骨病.成骨不全由于重要的骨基质蛋白I型胶原基因突变,引起间质组织与结缔组织发育不良导致先天性骨基质生成不足.发病率为1/20000 ～ 1/10000,且无性别差异 [1].临床表现为轻微外力下反复多发骨折,进行性骨骼畸形和脊柱侧弯;骨骼外的症状和体征还表现为蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等.我科于 2021年10月收治1例先天性成骨不全合并妊娠患者,经过个体化的围手术期护理,足月分娩一男婴,妊娠结局良好,现报道如下.
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