摘要2023年8月 17 日该文作者收治了以头晕为首发症状的神经元核内包涵体病(NIID)患者1例,该患者本次入院前突发剧烈头晕,视物旋转,步态不稳,并恶心呕吐多次,于当地医院行抗眩晕等治疗后,头晕与步态不稳未见改善.随着临床观察的深入,主治医师发现患者存在双侧瞳孔缩小、尿失禁等自主神经系统功能障碍症状,同时肌电图提示其周围神经存在病变,头颅MRI提示其皮髓交界区DWI呈高信号特征性改变,与NIID的临床表现基本相符.NIID临床表现具有显著异质性,不同年龄段患者起病特征存在差异.该病的确诊需要综合考虑病理学、影像学及遗传学等诊断信息,对存在进行性认知障碍、运动障碍、周围神经病变和自主神经功能障碍者,应考虑可能为NIID,并进行相应检查.
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