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MTHFR、MS基因多态及NF2基因甲基化与乳腺癌发病关系的研究

Genetic Polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, methionine synthase, methylation of NF2, and their association with breast cancer mobidity

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摘要目的:本研究探讨MTHFR、MS基因多态性与抑癌基因NF2甲基化及乳腺癌发病的关系.方法:选取原发性乳腺癌患者47例,健康人52例及乳腺良性病变患者15例,采用RT-PCR、DNA甲基化特异性PCR (methylation-sPecific PCR,MSP)聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测NF2的基因表达、甲基化水平及MTHFR、MS基因多态性.结果:NF2基因的表达量在乳腺癌组织(0.16±0.11)及癌旁组织(0.27±0.14)明显低于乳腺良性病变组织(0.64±0.17,P＜ 0.05).NF2基因甲基化发生率在乳腺癌组织和癌旁组织中分别为57.4％ (27/47)和23.4％(11/47),两组差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR677等位基因T型较C等位基因T型在病例组和对照组分布有显著差异(P＜0.05).携带MTHFR677TT基因型与携带MTHFRCC基因型比较,前者使乳腺癌患病风险增加5.44倍(95％CI,1.91～ 15.48).MS2756等位基因G型较等位基因A型在病例组和对照组分布有显著差异(P＜0.05).携带MS 2756AG基因型与携带MS 2756AA基因型比较,前者使乳腺癌患病风险增加2.73倍(95％CI,1.42～5.24).MTHFR677多态性与NF2基因甲基化有相关性(X2=7.29,P＜0.05).MS2756多态性与NF2基因甲基化无显著关联.结论:NF2甲基化与乳腺癌发生密切相关,MTHFR677、MS2756多态性可以增加乳腺癌的患病风险,MTHFR677多态性可能通过影响部分肿瘤相关基因发生甲基化而调控其表达.