换一批
换一批二代测序探究甲状腺癌基因突变及临床意义
Second generation sequencing to explore thyroid cancer gene mutation and its clinical significance
摘要目的:利用二代测序技术(NGS)对甲状腺乳头状癌(PTC)基因突变类型及频率进行分析,研究基因突变特征,寻找潜在的靶向和免疫治疗靶点.方法:103例PTC患者的石蜡肿瘤组织样本进行DNA提取,对66个PTC高度相关基因全部外显子及部分内含子进行测序,测序结果进行生物信息学分析.统计分析所检测患者的临床病理学资料,分析突变与临床病理间的关系.结果:检测到多个高频率基因突变及多个潜在治疗靶点突变.103例PTC患者共检测到个109个突变,BRAF(丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶)基因突变率最高,为57.3％(59/103);RET基因融合突变率为10.7％(11/103);TERT基因启动子区域突变率为6.8％.BRAF突变组女性多于男性(P=0.002)且颈侧淋巴转移率高(P=0.029),RET基因融合组颈侧转移率高(P=0.021)且肿瘤大小间存在差异(P=0.003).结论:通过高通量检测技术发现PTC多个突变形态,对了解突变与病理特点的关系,分析疾病进展的因素,发现潜在治疗靶点有重要意义.
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