摘要目的 验证肠癌血液多基因甲基化检测技术应用于体检人群结直肠癌筛查的可行性,了解肠癌血液多基因甲基化检测在不同风险人群中筛查的效果.方法 入组体检受试者 447 例,进行肠癌血液多基因甲基化检测,检测阳性的受试者推荐进行肠镜检查,明确肠镜及病理结果.分析肠癌血液多基因甲基化检测阳性率、病变检出率以及灵敏度和阳性预测值(positive predictive value,PPV);将入组受试者分为高危组[满足年龄≥50 岁、男性、具有不良指标(高血脂、吸烟史、饮酒史、BMI≥24 kg/m2四者有其二)人群]与对照组,分析肠癌血液多基因甲基化检测在不同风险人群中的筛查效果.结果 447 例入组体检受试者中有35 例(7.8%)检测结果呈阳性,其中28 例接受了肠镜检查,肠镜依从性80%(28/35),肠镜异常(CRC、腺瘤、息肉、黏膜炎)检出率89.3%(25/28),结直肠癌及腺瘤检出率为28.6%(8/28).肠癌血液多基因甲基化检测在体检人群中对肠镜异常结果筛查的灵敏度为 89.3%,PPV为89.3%;对结直肠癌和腺瘤筛查的灵敏度和PPV分别为100%和28.6%.高危组与对照组甲基化检测阳性率具有显著性差异(15.3%vs.6.1%,P=0.004);两组肠镜异常检出率也具有显著性差异(12.9%vs.3.9%,P=0.003).高危组中多基因甲基化检测对肠镜异常结果筛查的灵敏度为 100%,PPV为91.7%,对结直肠癌和腺瘤筛查的灵敏度和PPV分别为100%和25%.在对照组中对肠镜异常结果筛查的灵敏度为82.4%,PPV为87.5%,对结直肠癌和腺瘤筛查的灵敏度和PPV分别为100%和31.2%.多基因甲基化检测筛查肠镜异常患者的灵敏度高于癌胚抗原(89.3%vs.29.6%).结论肠癌血液多基因甲基化检测技术能够有效筛查肠道恶性肿瘤等肠道疾病,该技术应用于结直肠癌高危因素人群筛查具有更好的效果.