换一批摘要目的 对MYOC(Mycolin)基因突变与一个POAG(primary open-anggle glaucorna)家系的相关性进行研究,以便进一步揭示MYOC基因突变在中国人群POAG发病中的作用.方法 用PCK-RFLP和基因测序的方法对一个来自中国西部地区POAG家系和200例正常人进行MYOC基因突变(包括G34C,C1009G,A1036G,G1099A,A1139C,T1430A和C1441A等)筛查,同时对检测到的突变结果进行生物信息学分析.结果 该家系共67人尚健在56人,其中11人已确诊为POAG,3例因为眼压(IOP)22 mmHg而被定义为可疑者,其余42例表型正常.检出1个新的杂合子突变C38T,该突变存在于4例已确诊的POAG病人和1例可疑者中,突变率为8.8％,200例对照者中未检出.未检出其他突变.结论 通过生物信息学分析,虽然C38T突变并未导致蛋白质的结构和性质发生明显变化,但仍不能排除它是该家系的致病性突变的可能.基因检查可能是家族性POAG早期诊断的一种有效的方法.
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分类号
R775.2（眼压与青光眼）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1005-8982.2008.14.035
发布时间
2008-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖南省科技厅科技项目（2007SK3096）
湖南省自然科学基金（07JJ6047）
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