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线粒体DNA D环基因多态性与慢性肾脏病发病风险关系的研究

Relationship between single nucleotide polymorphisms in Mitochondrial Displacement-loop and the risk of chronic kidney disease

摘要目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)D环(displacement loop,D-loop)区域基因多态性与慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发病风险的关系.方法 应用病例对照研究,采用聚合酶链反应(PCR)对98例CKD 5期患者和159例健康对照组的mtDNA D-loop区进行扩增并测序.将测序结果与线粒体文库中的CRS(revised cambridge reference sequencer,CRs)进行比对分析.采用SPSS 17.0软件分析两组人群中mtDNA D-loop区多态位点频率分布的差异.结果 与健康对照组相比,CKD患者的年龄、性别分布差异无统计学意义(P>0.05).两组人群mtDNA D-loop区共发现103个多态性位点.其中,CKD患者73G、146C、150T、195C、16266CA的发生频率明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 CKD的发病风险可能与mtDNA D-loop区基因位点的多态性有关,对普通人群进行mtDNA D-loop序列分析有助于确定发生慢性肾脏病的高风险人群.

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