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外周血基因多态性与结直肠癌的相关性及其临床意义*

Correlation of polymorphism of amphiregulin gene in peripheral blood with colorectal cancer and significance

摘要目的:探讨外周血中双向调节蛋白()基因rs2291715位点多态性与结直肠癌的相关性及其意义。方法选取2012年1月-2015年12月在该院治疗的400例结直肠癌患者作为病例组,同期进行健康体检的健康者400例作为对照组。检测病例组与对照组外周血中AREG、CEA、CA50、CA242水平。应用聚合酶链反应扩增联合DNA直接测序法,检测两组外周血中基因rs2291715位点的基因分布情况,按不同基因型将病例组和对照组进行分组,并观察按基因型分组后不同基因型外周血中AREG水平的变化。Logistic回归分析基因rs2291715位点多态性与结直肠癌的相关性。结果病例组中血清AREG、CEA、CA50、CA242水平高于对照组(<0.05)。基因rs2291715位点存在C和G 2种等位基因,共发现3种基因型:GG(突变纯合子)、CG(突变杂合子)、CC(野生型)。病例组中CG、GG基因型频率及G等位基因均高于对照组(<0.05)。Logistic回归分析显示,GG基因型及G等位基因与结直肠癌的发生、发展密切相关,是结直肠癌的独立危险因素[O赞R=8.936(95%CI:1.539,48.246)=0.009]。结论基因rs2291715位点多态性与结直肠癌的发生、发展密切相关。

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