摘要目的 探讨妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值.方法 选取2019年1月—2022年10月三亚市妇幼保健院经超声诊断的胎儿NT增厚的孕妇210例,比较有无器官结构畸形、有无染色体核型异常的胎儿的NT厚度的差异,比较正常分娩存活与不良妊娠结局胎儿NT厚度的差异.结果 210例孕妇中,最终诊断胎儿器官结构畸形87例(41.43％),其中多处畸形者50例;胎儿染色体核型异常68例(32.38％).有胎儿器官结构畸形组NT厚度高于无胎儿器官结构畸形组(P＜0.05).有染色体核型异常组NT厚度高于无染色体核型异常组(P＜0.05).胎儿NT厚度诊断器官结构畸形的受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,曲线下面积为0.879(95％C1:0.832,0.927),截断值为4.21 mm,敏感性性和特异性分别为88.50％(95％CI:0.810,0.930)和75.60％(95％C1:0.700,0.805);胎儿NT厚度诊断染色体核型异常的ROC曲线下面积为0.840(95％CI:0.785,0.896),截断值为 4.30 mm,敏感性和特异性分别为 88.20％(95％CI:0.803,0.940)和66.90％(95％CI:0.603,0.760).正常分娩存活胎儿NT厚度低于不良妊娠结局胎儿(P＜0.05).胎儿NT厚度诊断不良妊娠结局的ROC曲线结果显示,曲线下面积为0.833(95％CI:0.780,0.887),截断值为4.52 mm,敏感性和特异性分别为66.30％(95％CI:0.610,0.723)和84.30％(95％CI:0.760,0.910).结论 妊娠早期超声胎儿NT在诊断胎儿器官结构畸形、染色体核型异常以及不良妊娠结局方面有较好的应用价值,值得进一步研究.