换一批摘要目的 探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果.方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果 进行比较.结果1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00％)异常病例,包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、衍生Y性染色体异常17例,其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13三体1例、18三体嵌合体1例.漏检23例,均为嵌合体或结构异常.结论 QF-PCR检测染色体非整倍体疾病具有较好的敏感性和特异性,是一种简便、可靠的产前诊断染色体非整倍体分子诊断技术.
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10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2019.08.032
发布时间
2019-06-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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