摘要目的 探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因分型与抗结核药物性肝损伤的关系.方法 73例肺结核病初治患者,采用焦磷酸直接测序法进行NAT2基因分型,判定NAT2基因型及代谢表型.分析患者的一般资料、NAT2相关基因多态性分布情况,比较不同NAT2基因代谢分型患者的药物性肝损伤情况及临床效果.结果 本试验纳入初治结核患者73例,其中男54例,女19例,年龄20～89岁,治疗2个月后发生药物性肝损伤22例(30.14％).药物性肝损伤患者的年龄和基础ALT、AST、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、血清总胆红素(TB)水平及随访ALT、AST、碱性磷酸酶(ALP)、TB水平均显著高于无药物性肝损伤患者,差异具有统计学意义(P<0.05);药物性肝损伤患者和无药物性肝损伤患者的性别、基础ALP水平比较差异无统计学意义(P>0.05).73例患者NAT2基因代谢分型中占比由高到低依次为中间代谢型32例(43.84％)、快代谢型24例(32.88％)、慢代谢型17例(23.29％);药物性肝损伤患者和无药物性肝损伤患者的NAT2基因代谢分型比较差异具有统计学意义(P<0.05).快代谢型患者发生药物性肝损伤的风险最低(OR=0.344,P=0.079>0.05),而慢代谢型患者出现药物性肝损伤的风险最高(OR=5.238,P=0.003<0.05).所有患者随访2个月,总好转率为65.75％(48/73),其中慢代谢型患者的治疗好转率88.24％(15/17)明显高于快代谢型的58.33％(14/24)、中间代谢型的59.38％(19/32),差异有统计学意义(P<0.05).结论 为降低结核患者药物性肝损伤发生率及提高结核病治疗效果,临床医生可根据NAT2基因不同分型合理调整异烟肼(INH)药物使用剂量.