换一批全自动毛细管电泳在地贫筛查中的价值评估
The value evaluation of automatic capillary electrophoresis in the screening of thalassemia
摘要目的 探讨全自动毛细管电泳在地中海贫血症(地贫)筛查中的应用价值.方法 选取6000 例接受地贫筛查的人员,所有人员均自愿接受全自动毛细管电泳检查,同时电泳检查阳性的患者接受聚合酶链式反应(PCR)基因检查.将PCR基因检查作为金标准,分析全自动毛细管电泳及PCR基因的筛查结果、全自动毛细管电泳筛查地贫的结果、全自动毛细管电泳筛查地贫的诊断效能;比较α表型地贫与β表型地贫的不同指标水平差异.结果 6000 例筛查人员中,全自动毛细管电泳检查结果显示,有 1656 例(27.6%)为异常表型,其中包括 1440 例(24.0%)血红蛋白A2(HbA2)降低、疑似α表型地贫阳性,216 例(3.6%)HbA2 升高、疑似β表型地贫阳性.1656 例全自动毛细管电泳检查异常表型人员接受了PCR基因筛查,结果显示,有 897 例为地贫异常表型,其中包括 686 例α表型地贫阳性,211 例β表型地贫阳性.以PCR基因筛查为金标准,全自动毛细管电泳筛查地贫的真阳性为 897 例,包括686 例α表型地贫阳性,211 例β表型地贫阳性,无漏诊,假阳性(误诊)759 例.全自动毛细管电泳筛查α表型地贫的准确度为 47.6%,灵敏度为 100.0%,特异度为 0;全自动毛细管电泳筛查β表型地贫的准确度为 97.7%,灵敏度为 100.0%,特异度为 0.α表型地贫和β表型地贫红细胞计数、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平比较无显著差异(P>0.05);α表型地贫的平均红细胞容积(MCV)水平显著高于β表型地贫(P<0.05).结论 在地贫筛查过程当中应用全自动毛细管电泳诊断灵敏度高,能够为临床地贫患者的诊疗提供部分参考依据.
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关键词
全自动毛细管电泳地中海贫血症聚合酶链式反应价值评估Automatic capillary electrophoresisThalassemiaPolymerase chain reactionValue evaluation
栏目名称
DOI
10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2024.12.018
发布时间
2024-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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