摘要目的 对早产儿与足月儿干血斑标本中氨基酸和肉碱水平进行分析比较,初步建立福建省南平地区早产儿与足月儿氨基酸和肉碱切值.方法 回顾性分析 2020～2023 年于福建省新生儿疾病筛查南平分中心管辖区域内所有使用串联质谱(MS/MS)方法进行新生儿遗传代谢病筛查且未患遗传代谢病的 52217 例新生儿遗传代谢病MS/MS检测数据,包括 11 种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸(LEU)+异亮氨酸(ILE)+羟脯氨酸(PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]及 31 种肉碱[游离肉碱(C0)、乙酰基肉碱(C2)、丙酰基肉碱(C3)、丙二酰基肉碱+3-羟基丁酰基肉碱(C3DC+C4OH)、丁酰基肉碱(C4)、甲基丙二酰基肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱(C4DC+C5OH)、异戊酰基肉碱(C5)、甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)、戊二酰基肉碱+3-羟基己酰基肉碱(C5DC+C6OH)、己酰基肉碱(C6)、己二酰基肉碱(C6DC)、辛酰基肉碱(C8)、辛烯酰基肉碱(C8:1)、癸酰基肉碱(C10)、癸烯酰基肉碱(C10:1)、癸二烯酰基肉碱(C10:2)、十二烷酰基肉碱(C12)、十二烯酰基肉碱(C12:1)、十四烷酰基肉碱(C14)、十四烯酰基肉碱(C14:1)、十四二烯酰基肉碱(C14:2)、3-羟基十四烷酰基肉碱(C14OH)、十六烷酰基肉碱(C16)、十六烯酰基肉碱(C16:1)、3-羟基十六烯酰基肉碱(C16:1OH)、3-羟基十六烷酰基肉碱(C16OH)、十八烷酰基肉碱(C18)、十八烯酰基肉碱(C18:1)、3-羟基十八烯酰基肉碱(C18:1OH)、十八二烯酰基肉碱(C18:2)、3-羟基十八烷酰基肉碱(C18OH)].根据出生孕周不同分为早产儿组(孕周<37 周,2967 例)、足月儿组(孕周 37～42 周,49250 例).采用中位数(第 0.5 百分位值,第 99.5 百分位值)[M(P0.5,P99.5)]建立切值.结果 11 种氨基酸中,与足月儿组比较,ARG、MET的P0.5、P99.5 值在早产儿组中均显著升高,而ALA、GLY、ORN、PRO和VAL的P0.5、P99.5 值在早产儿组中均显著降低.31 种肉碱中,与足月儿组比较,C5 的P0.5、P99.5 值在早产儿组中均显著升高,而C4DC+C5OH、C14:1、C16、C18 及C18:1 的P0.5、P99.5 值在早产儿组中均显著降低.经Kolmogorov-Smirnov检验,早产儿组与足月儿组 11 种氨基酸和 31 种肉碱检测结果均不符合正态分布(P<0.05).早产儿组与足月儿组的 11 种氨基酸水平比较差异均具有统计学意义(P<0.05).其中,与足月儿组比较,ARG、CIT、LEU、MET、TYR在早产儿组中均升高,而ALA、GLY、ORN、PRO和VAL在早产儿组中均降低.早产儿组与足月儿组的 31 种肉碱水平比较差异均具有统计学意义(P<0.05).其中,与足月儿组比较,C0、C5、C8、C18:2 在早产儿组中均升高,而 C2、C3、C4、C4DC+C5OH、C8:1、C10:1、C12、C12:1、C14、C14:1、C16、C16:1、C16:1OH、C18、C18:1、C18:1OH在早产儿组中均降低.结论 初步建立福建省南平地区早产儿和足月儿氨基酸和肉碱切值,可为新生儿遗传代谢病筛查实验室判读MS/MS结果提供参考依据,为新生儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的筛查及诊断提供参考依据.