摘要目的：通过检测再生障碍性贫血（AA）患儿T细胞内mTOR信号途径分子及T细胞内调控因子GAS5的表达水平，初步探讨该信号途径在儿童AA中的改变。方法（1）对16例初治重型AA（SAA）及8例免疫抑制剂治疗（IST）有效的SAA患儿，用流式细胞术（FCM）方法检测外周血CD3＋T细胞内mTOR信号途径分子磷酸化Akt（p-Akt）、磷酸化TSC2（p-TSC2）、磷酸化mTOR （p-mTOR）、磷酸化4EBP1（p-4EBP1）及磷酸化p70S6K（p-p70S6K）的表达水平。（2）用实时荧光定量聚合酶连反应（QRT-PCR）方法检测23例初治SAA及7例IST有效SAA患儿骨髓CD3＋T细胞内调控因子 GAS5的表达水平。结果（1）初治 SAA 组外周血 CD3＋T 淋巴细胞内 p-Akt、p-TSC2、p-mTOR、p-4EBP1及p-p70S6K表达水平均明显高于正常对照组，而低于阳性对照CEM细胞株组；（2）SAA 治疗有效组外周血 CD3＋T 淋巴细胞内 p-Akt、p-TSC2、p-mTOR、p-4EBP1及p-p70S6K的表达水平均均低于初治SAA组；SAA治疗有效组p-Akt、p-TSC2、p-mTORC1、p70S6K的表达水平与正常对照组无明显差异，但p-4EBP1的表达水平高于正常对照组。（3）初治SAA组骨髓CD3＋T淋巴细胞内GAS5的表达量明显低于正常对照组，而显著高于CEM细胞株组。（4）SAA治疗有效组骨髓CD3＋T淋巴细胞内GAS5的表达水平高于初治SAA组，而与正常对照组无明显差异。结论（1）mTOR信号途径的活化程度与疾病状态相关，初治SAA患儿外周血细胞中p-Akt、p-TSC2、p-mTOR、p-4EBP1、p-p70S6K表达升高，说明mTOR信号在SAA患儿中呈活化状态，可能参与AA的T细胞的免疫异常。（2）初治SAA患儿骨髓T细胞内GAS5表达水平明显低于正常儿童而显著高于 CEM细胞，SAA 治疗有效后 GAS5表达水平明显升高，GAS5的表达水平可能与mTOR信号途径的活化存在一定负相关。GAS5可能为负性调控因子。