摘要目的 初步探讨异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗范可尼贫血(FA)的疗效,为探索更加优化移植方案提供依据.方法 回顾性分析2012年6月-2016年12月我院收治5例FA患儿进行HSCT的临床资料并复习相关文献.5例患儿中2例行非血缘相合HSCT治疗,3例行单倍体HSCT治疗.预处理方案以氟达拉滨(Flu)、低剂量环磷酰胺(CTX)、抗人胸腺/T淋巴细胞免疫球蛋白(ATG-G/ F)为主干,根据移植前输血总量、是否合并白血病,在主干基础上±白消安(Bu)或±全身照射(TBI).5例患几回输CD34+细胞中位计数为8.46(5.46 ～ 15.29)×106/kg,单个核细胞(MNC)中位计数为13.07(8.33 ～ 14.26)×108/kg.采用他克莫司和吗替麦考酚酯联合预防移植物抗宿主病(GVHD).随访中位时间40.7(15 ～42)个月.结果 5例患儿HSCT预处理过程中,除1例合并严重消化道黏膜反应,其余耐受性尚可;中性粒细胞恢复中位时间10(8～13)d,血小板恢复中位时间16(12 ～61)d,无原发性植入失败发生;移植后3例发生移植物排斥,分别通过停用全部免疫抑制剂、回输供者干细胞后恢复为完全供者型;4例发生不同程度急性GVHD,3例需升级为二线免疫抑制治疗控制病情,2例发展为慢性GVHD;随访至2016年12月,2例无事件存活,2例存在慢性GVHD,目前病情控制理想,1例死亡.4例存活患儿移植后血细胞未再检测出FA相关基因突变,生长发育同正常同龄儿童,目前尚未发现合并实体肿瘤.结论 对于缺乏同胞相合供者的FA患者,其他类型HSCT治疗采用“Flu+低剂量CTX+ATG±Bu或±TBI”预处理方案耐受性尚可,无原发性植入失败发生,但加用Bu或TBI对预处理相关毒性及远期预后的影响还需要深入研究;移植物排斥和GVHD仍是影响患儿生存主要因素,探索个体化、优化HSCT方案治疗FA的临床研究已成为必然.