换一批
换一批ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习
Hereditary spherocytosis caused by Arg1436Ter mutation of ANKl gene: a case report and literature review
摘要目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识.方法对1例ANK1基因 Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均＜10％,最高为7％;经基因测序在患儿基因发现c.4306C＞T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关.结论 HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考.
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栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1673-5323.2018.01.005
发布时间
2018-08-28
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