伴N-RAS及CBL突变的幼年型粒单核细胞白血病快速急变后单倍体移植1例报告并文献复习

Juvenile myelomonocytic leukemia with N-RAS and CBL mutations transformed to AML aggressively received haploidentical transplantation from her mother: a case report and literature review

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摘要目的减少对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的误诊,探讨单倍体造血干细胞移植治疗急变后未获得完全緩解JMML的可行性,并分析JMML快速急变的原因.方法 3岁患儿历经误诊为免疫性血小板减少症(ITP)和传染性单核细胞增多症后确诊为JMML,伴有及基因突变,但快速急变为急性髄细胞性白血病AML-M4型,伴有EV11阳性表达.患儿接受母亲单倍体(HLA 7/10相合)造血干细胞移植,预处理方案为阿糖胞苷+白舒非+猪抗人T细胞免疫球蛋白+环磷酰胺,移植后采用环孢素A+霉酚酸酯(MMF)+短程甲氨蝶呤+甲基强的松龙方案预防移植物抗宿主病(GVHD).结果移植后+14d白细胞植活,+18d血小板植活,未发生重度GVHD.移植后2个月减停全部免疫抑制剂,随访至2018年8月1日,患儿无病存活.结论 JMML急变后未获得完全緩解行单倍体造血千细胞移植治疗是可行的,同时存在N-RAS及CBL基因突变且有EVI1阳性可能是患儿快速急变的原因.