武汉地区10例儿童αβ复合型地中海贫血临床特征分析

Clinical characteristics analysis of 10 children with αβ-thalassemia in Wuhan area

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摘要目的分析武汉地区10例儿童αβ复合型地中海贫血临床特征.方法选择2018年2月—2021年4月在武汉市同济医院进行地中海贫血基因检测的儿童,采用自动血细胞分析仪分析血常规,对平均红细胞体积(MCV)≤82fL及平均血红蛋白含量(MCH)≤27pg者进行地贫基因检测,Gap-PCR法检测α地贫基因,RDB-PCR法检测β地贫基因.结果 (1)检出10例αβ复合型地中海贫血,共7种基因型,其中4例为β地贫复合--SEA/αα,3例为复合-α4.2/αα,3例为复合-α3.7/αα.(2)除病例6外,其余9例αβ复合型地中海贫血临床表现较轻.(3)实验室检查结果显示10例αβ复合型地贫患者血红蛋白均＞90 g/L,与单纯β/α地贫比较,αβ复合型地贫MCV(P＜0.001、P=0.028)、MCH(P＜0.001、P=0.003)均较高,血红蛋白 A2(Hemoglobin A2,HBA2)较单纯 β 地贫低(P=0.03),较单纯α地贫(P＜0.001)高,差异有统计学意义.结论 (1)αβ复合型地中海贫血基因型多样,此次检测结果主要以β突变复合-SEA/αα多见.(2)αβ复合型地中海贫血临床表现轻,极易漏诊.(3)αβ复合型地中海贫血实验室检查表现为小细胞低色素性贫血,程度较轻,通过血常规可能无法与单纯β/α地中海贫血鉴别,结合血红蛋白电泳及基因检测可明确诊断.