换一批伴TP53突变的儿童B细胞急性淋巴细胞白血病9例临床分析
Clinical analysis of 9 cases of childhood B-cell acute lymphoblastic leukemia with TP53 mutations
摘要目的 研究儿童B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中TP53突变的发生情况及其临床特征.方法 初诊儿童B-ALL患者194例,描述其TP53基因的突变情况,回顾分析其中伴TP53突变患儿的临床特征和治疗结果.结果 194例初诊B-ALL患者中9例存在TP53突变,伴和不伴TP53突变患儿中位年龄分别为8(4～17)岁和4(0.5～15)岁(P=0.004);男女比例分别为9∶0和116∶78(P=0.012);常见分子遗传学异常的发生率没有统计学差异;低亚二倍体分型的发生率有统计学差异(P=0.002).伴和不伴TP53突变患儿化疗后第15、33天及巩固化疗前骨髓流式细胞学微小残留病灶(MRD)转阴率无统计学差异.9例TP53突变的患儿,除1例缓解后放弃治疗并失访外,8例随访至今均无病生存.伴TP53突变的患儿中1例经1疗程化疗诱导缓解失败,1例巩固治疗前流式MRD未转阴,该2例患者均为TP53体系突变,且突变频率大于30％.5例TP53体系突变患者进行了 TP53的定量监测,其中1例在流式MRD转阴后TP53定量仍持续升高.结论 该儿童B-ALL队列中TP53突变发生率约4.6％,男性占优势,年龄较大,起病合并低亚二倍体,早期治疗反应与不伴TP53突变的患儿无差异;TP53突变频率用于白血病MRD监测存在局限性.
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关键词
TP53突变儿童B细胞急性淋巴细胞白血病低亚二倍体突变频率TP53 mutationsChildhood B-cell acute lymphoblastic leukemiaLow hypodiploidMutation frequency
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-5323.2024.06.006
发布时间
2025-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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