换一批6例EBF1::PDGFRB融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病临床资料分析
Clinical analysis of 6 acute lymphoblastic leukemias with the EBF1::PDGFRB fusion gene in children
摘要目的 探讨EBF1::PDGFRB融合基因阳性的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及治疗选择.方法 回顾性分析2021年3月-2023年3月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的6例伴EBF1::PDGFRB融合基因的ALL患儿的临床特征、危险度评估、治疗及预后情况.结果 6例患儿,男4例,女2例,中位年龄7.55(5.7～14.7)岁;初诊中位白细胞计数90.90(35～406.38)× 109/L;1例CNS3同时合并睾丸白血病.6例中4例为普通B淋巴细胞表型,2例为前B细胞表型.染色体核型均未见特异性核型.其中1例合并IKZF1突变,1例伴有EBF1::IKZF融合基因.6例均采取伊马替尼/达沙替尼+CCLG-ALL-2018方案规律化疗,第15天评估骨髓均未缓解,微小残留病(MRD)波动在(1.75～4.85)×10-1,升级高危;第33天评估骨髓MRD均有下降,其中1例MRD转阴,但2例MRD≥10-1.诱导治疗期间均合并不同程度并发症,包括脓毒症、重症肺炎等,其中1例因脓毒性休克转ICU继续治疗.3例继续传统化疗治疗,2例在诱导结束后采取贝林妥欧联合化疗,但其中1例因无法应用贝林妥欧而采取化疗联合造血干细胞移植.随访中位时间29(20～44)个月,6例患儿均MRD阴性.结论 伴有EBFI::PDGFRB融合基因的儿童ALL多合并高白细胞血症,传统化疗诱导缓解失败率高,并发症多.对于早期诱导失败或化疗不耐受患儿可早期应用贝林妥欧免疫治疗使骨髓MRD尽快转阴,且并发症少.
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DOI
10.3969/j.issn.1673-5323.2025.03.006
发布时间
2025-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
首都卫生发展科研专项项目（2024-2-2094）
国家重点研发计划（2023YFC2706101）
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