换一批Shwachman-Diamond综合征39例报告并文献复习
Shwachman-Diamond syndrome:A report of a series of 39 cases and literature review
摘要目的 总结Shwachman-Diamond综合征(SDS)临床特点,探索异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗SDS的安全性及有效性.方法 回顾性分析2015年7月—2024年6月在我院收治的SDS患者的临床资料,并复习相关文献.结果 共纳入39例,男女比例1.6∶1.90％患者有SBDS基因等位突变,c.258+2T＞C突变最常见(97.4％).中位发病年龄＜1(＜1～146)个月;中位诊断年龄14个月(1天～15岁).38例有血细胞减少(97.4％).90.3％有胰腺形态或回声异常.慢性腹泻(89.7％)、肝脏损害(86.8％)、身材矮小(身高低于2SD以上59％)为三大临床特征.14例于我院完成HSCT,均植入成功,12例(85.7％)存活.结论 SDS主要表现为血细胞减少、胰腺外分泌功能不全、腹泻、肝功能异常及生长发育迟缓,c.258+2T＞C是SBDS基因最常见突变位点.如SDS合并严重血液学异常,造血干细胞移植是有效的治疗手段.
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关键词
Shwachman-Diamond综合征SBDS基因血细胞减少胰腺外分泌功能不全造血干细胞移植Shwachman-Diamond syndromeSBDS geneCytopeniaPancreatic exocrine insufficiencyHematopoietic stem cell transplantation
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-5323.2025.04.003
发布时间
2025-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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