换一批
换一批新发无义突变致抗凝蛋白S缺陷症的分子机制研究
Molecular mechanisms of protein S deficiency caused by a novel nonsense mutation
摘要目的 探讨新杂合点突变致遗传性抗凝蛋白S(PS)缺陷症的分子机制.方法 分析1例临床血栓病例并做家系调查,抽提外周血DNA并做聚合酶链式反应(PCR)扩增及核酸序列分析,构建野生型质粒(PS wt)和突变型质粒(PS-c.1771 del A),将质粒瞬时转染hek-293t细胞,Western blot检测质粒转染后细胞裂解液中PS的表达量,细胞免疫荧光染色检测PS在高尔基体内的分布情况.结果 在PROS1基因上发现一新发的无义突变PS-c.1771 del A,家系调查显示本研究病例为一遗传性抗凝蛋白S缺陷症家系,野生型质粒转染细胞裂解液中PS的表达量显著高于突变型质粒转染细胞,激光共聚焦也进一步显示突变型质粒转染细胞的PS表达量明显少于野生型,突变质粒内的PS在高尔基体内的聚集明显少于野生型质粒表达蛋白.结论 本病例先证者患遗传性抗凝蛋白S缺陷症的分子机制可能是由于突变导致PS表达下降、分泌障碍,而后抗凝功能减弱,血栓形成风险增加.
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栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1674-7429.2015.02.007
发布时间
2015-09-22
基金项目
上海市科委自然科学基金
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