摘要目的:分析安徽地区法布雷病患者心脏受累情况.方法:回顾性收集安徽地区既往及目前已确诊的 48 例(男性 25 例)法布雷病患者的相关资料,并分析整体患者及不同性别患者心脏受累情况.结果:48 例患者确诊中位年龄为 28.0(19.0,46.0)岁,心脏表现以心悸或心律失常[31.0%(13/42)]和劳力性呼吸困难[26.2%(11/42)]最常见,心电图改变以T波倒置[52.4%(22/42)]、左心室高电压[42.9%(18/42)]和ST段压低[38.1%(16/42)]最常见,心脏结构与功能改变以乳头肌肥大[80.6%(29/36)]、双边征[59.5%(22/37)]和左心室肥厚[45.7%(21/46)]最常见,左心室整体纵向应变降低的比例[66.7%(26/39)]亦很高;神经性疼痛[65.1%(28/43)]为最常见的心脏外表现.与女性患者相比,男性患者中位确诊年龄早[40.0(25.0,49.0)岁 vs.22.0(12.5,38.0)岁,P=0.018],α半乳糖苷酶A活性低[2.27(0.83,3.04)μmol/(L·h)vs.0.38(0.29,0.58)μmol/(L·h),P<0.001],而脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL3)水平[6.32(3.69,10.39)ng/ml vs.38.16(9.39,61.09)ng/ml,P<0.001]及行酶替代治疗的比例[34.8%(8/23)vs.64.0%(16/25),P=0.043]高,出汗障碍[10.0%(2/20)vs.65.2%(15/23),P<0.01]和皮肤血管角质瘤[10.5%(2/19)vs.52.2%(12/23),P=0.004]也高.男性和女性患者间心脏受累表现、心肌损伤标志物水平差异均无统计学意义(P均＞0.05).相关性分析显示基因型与酶活性水平不相关,而Sokolow-Lyon指数与Lyso-GL3水平正相关(ρ=0.423,P=0.008),Sokolow-Lyon指数(室间隔厚度:ρ=0.562,P<0.001;左心室后壁厚度:ρ=0.569,P<0.001)和QRS时限(室间隔厚度:ρ=0.543,P<0.001;左心室后壁厚度:ρ=0.557,P<0.001)均与左心室壁厚度呈正相关.结论:安徽地区法布雷病患者心脏受累以心悸或心律失常最常见,心电图改变无特异性,超声心动图多见乳头肌肥大.不同性别患者心脏受累情况相似.