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性别相关的母血中游离胎儿 DNA 的 Y染色体微缺失筛查的探索研究

Screening the sex -related Y chromosome microdeletion of free fetal DNA in maternal blood

摘要目的:利用孕妇血浆中游离胎儿 DNA 进行 Y 染色体微缺失筛查,在孕早期排查出 AZF 缺失的男性胎儿。方法:留取16~20孕周进行唐氏筛查的孕妇血标本,提取出全血基因组 DNA 后利用 AZF 基因特异性引物进行多重 PCR,跑胶检测实验结果。结果:妊娠女性胎儿的孕妇血浆 DNA 用 AZF 基因特异性引物没有扩增出特异性条带,而妊娠男性胎儿的孕妇血浆 DNA 用 AZF 基因特异性引物能够扩增出特异性条带。结论:通过提取孕妇血浆中的 DNA 能够检测到游离胎儿 DNA,并能通过多重 PCR 鉴定出胎儿是否为AZF 基因缺失,从而提前预测胎儿今后罹患无精子症的风险。

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中国性科学

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2014年11期

93-95页

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