不同类型精子缺陷与印记基因H19甲基化水平关联性研究

Association between different types of sperm defects and the methylation level of imprinted geneH19

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摘要目的:探讨不同类型精子缺陷与印记基因H19印记控制区域甲基化水平的相关性.方法:以2014年4月至2014年9月间入院诊治的男性不育患者为研究对象,排除患有精索静脉曲张、隐睾症、核型异常和Y染色体微缺失的病例,依据临床精液常规检查结果,分别筛选出特发性少精子症患者(浓度＜ 20×106/mL,其余指标均正常)、特发性弱精子症患者(前向运动精子百分率＜50％,其余指标均正常)、特发性畸形精子症患者(正常精子形态比率＜15％,其余指标均正常)各25例;25例正常精液样本作为对照组.采用焦磷酸测序法定量分析各组精子DNA中H19基因印记控制区域的甲基化水平.结果:少精子症组[(75.04±15.35)％]和弱精子症组[(79.48±11.64)％]印记基因H19甲基化水平显著低于正常对照组[(89.10±11.23)％],差异均有统计学意义(P =0.006,P=0.024);畸形精子症组[(87.82±12.10)％]与正常对照组H19基因甲基化水平的差异无统计学意义(P =0.758).结论:印记基因H19印记控制区域的DNA甲基化程度的降低与少精子症和弱精子症有关联,可能与畸形精子症无关.