换一批先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例
A case of congenital adrenal hyperplasia resulting in simple masculine female pseudohermaphroditism
摘要先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病.最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和家属认识不足、重视程度不够、医疗水平受限及不愿就诊的自卑心理导致治疗延误,甚至危及生命.本文回顾性分析了一例2023年5月26日就诊于山西医科大学第二医院的CAH致单纯男性化女性假两性畸形患者的病例资料,并结合相关文献探讨其发病机制及治疗方法,以期提高临床筛查率及人们的重视程度.
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关键词
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症女性假两性畸形治疗病例报告Congenital adrenal hyperplasia21-hydroxylase deficiencyFemale pseudohermaphroditismTreatmentCase report
分类号
R711（妇科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-1993.2024.06.013
发布时间
2024-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
山西省四个一批重点攻关专项（2022XM23）
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