换一批特发性无精子症与严重少精子症患者范可尼贫血通路基因变异的研究
Research on the variants of Fanconi anemia pathway genes in idiopathic azoospermia and severe oligozoospermia patients
摘要目的 分析特发性无精子症(IA)与严重少精子症患者范可尼贫血(FA)通路基因变异特点.方法 选取2014年1月至2023年12月北京大学第三医院收治的70例精液检查未发现精子或精子密度严重低下、诊断为IA或严重少精子症患者作为研究对象,进行全外显子组测序及桑格测序验证,总结患者通路基因变异特点及辅助生殖治疗结局.结果 FA通路高频变异基因为FANCP(10.45％)、FANCI(10.45％)、FANCJ(10.45％)、FANCD1(7.46％)、FANCA(7.46％)和 FANCS(4.48％).检出可能致病性变异位点 3 个,分别为 FANCS c.5470_5477del(p.I1824Dfs*3)、FANCD1 c.2957dup(p.N986Kfs*2)和FANCA c.3348+1G＞A.携带FANCA、FANCS变异患者可通过经皮睾丸穿刺取精(TESA)获得精子,通过卵胞质内单精子注射(ICSI)生育后代,携带FANCD1变异患者未获得精子.结论 FANCP、FANCI、FANCJ、FANCD1、FANCA和FANCS基因变异在IA和严重少精子症患者中发生频率较高.相较于FANCD1变异,FANCA、FANCS变异所致无精子症表型相对较轻,更有望通过辅助生殖助孕技术生育后代.
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关键词
特发性无精子症少精子症全外显子组测序范可尼贫血减数分裂Idiopathic azoospermiaOligozoospermiaWhole exome sequencingFanconi anemiaMeiosis
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-1993.2025.01.002
发布时间
2025-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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