摘要本文报道一例32岁汉族女性患者,以间歇性行为异常为首发表现,既往数次在精神科专科医院,被诊断为精神分裂症,治疗效果不满意,家属因患者的行为问题难以照料而就诊、住院治疗,精神检查及躯体检查发现,患者存在妄想症状及抑郁症状,查体可见言语欠流畅、肌张力下降、四肢远端小幅度不自主运动、共济失调,神经认知测验提示多维度认知功能下降,请神经科会诊拟考虑器质性精神障碍,遂予以头颅核磁检查,提示侧脑室轻度增宽,尾状核头及额叶皮质轻度萎缩.追溯家族史,患者多位家人有步态不稳、言语欠流利遗传史,拟诊患者为亨廷顿病,经基因检测后确诊.
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