摘要[目的]研究孕激素相关子宫内膜蛋白(progestogen associated endometrial protein,PAEP)基因多态性对柯乐猪繁殖性状的影响,以挖掘柯乐猪的高繁殖力基因,用于提升柯乐猪的繁殖力.[方法]以189头经产柯乐猪为试验动物,采用PCR产物测序和序列比对鉴定单核苷酸多态性(SNP)位点,利用SHEsis在线软件分析SNP位点的群体遗传特性,通过RNAfold、SOPMA、SWISS-MODEL和SWISS-PdbViewer程序对SNP位点进行生物信息学分析,利用SPSS 22.0软件分析PAEP基因SNP位点与柯乐猪繁殖性状的相关性.[结果]在柯乐猪PAEP基因中共鉴定到3个SNPs位点:外显子4的g.1884992 T＞C位点,为错义突变,导致第135位缬氨酸(V)变成丙氨酸(A);内含子4的g.1885152 G＞C和g.1887834 G＞A位点.3个突变位点均检测到3种基因型;g.1884992 T＞C 位点属于低度多态(PIC＜0.25),g.1885152 G＞C、g.1887834 G＞A 位点属于中度多态(0.25＜PIC＜0.5).g.1884992 T＞C 位点产生的基因型分布未偏离 Hardy-Weinberg 平衡(P＞0.05);g.1885152 G＞C 和 g.1887834 G＞A位点产生的基因型分布均极显著偏离Hardy-Weinberg平衡(P＜0.01).连锁分析发现,g.1885152 G＞C和g.1887834 G＞A位点完全连锁,共产生3种单倍型和6种双倍型.g.1884992 T＞C位点引起PAEP基因mRNA及蛋白的二级结构发生改变.关联分析结果表明,g.1884992 T＞C位点对柯乐猪总产仔数和产活仔数的影响均达到显著水平(P＜0.05),g.1885152 G＞C、g.1887834 G＞A位点对柯乐猪总产仔数、产活仔数、断奶仔数和断奶窝重的影响均达到显著水平(P＜0.05);双倍型H3H3个体总产仔数、产活仔数、断奶仔数和断奶窝重均显著高于其他5种双倍型(P＜0.05),初生窝重显著高于双倍型H1H1、H2H2和H2H3(P＜0.05);双倍型H1H3个体的总产仔数和断奶仔数显著高于双倍型H1H1、H1H2、H2H2和H2H3(P＜0.05),产活仔数显著高于双倍型H2H3(P＜0.05).[结论]PAEP基因中存在的3个SNPs对柯乐猪繁殖性状有显著影响,其中H3H3为有利双倍型,可作为柯乐猪繁殖性状选择的遗传标记.