摘要[目的]核内线粒体DNA序列(nuclear mitochondrial DNA segments,NUMTs)是线粒体DNA插入并整合到核基因组形成的.本研究基于家兔最新参考基因组序列UM_NZW_1.0绘制家兔基因组NUMTs图谱,分析NUMTs的分布特征、基因组环境偏好性并预测其生物学功能,从而解析家兔基因组中的NUMTs信息.[方法]将家兔最新版参考基因组UM_NZW_1.0的染色体DNA序列与线粒体DNA序列进行比对,获得NUMTs信息,并统计NUMTs序列长度及在染色体上的分布情况.将NUMTs片段整合为NUMTs区域分析插入事件,分析NUMTs插入核基因组位置的GC含量、重复序列比例,以及NUMTs插入基因组的环境偏好性;统计NUMTs同源序列在线粒体基因组的分布情况,对NUMTs覆盖的基因进行功能注释,并推测NUMTs生物功能.[结果]在兔基因组中共检测到237条NUMTs序列,其中3、5、6、8、10号染色体上不存在NUMTs,总长度311 549 bp,占参考基因组总大小的0.015512％,这些NUMTs可能由87个NUMTs插入事件形成.NUMTs在兔基因组中GC含量较低、重复序列较多的区域更易形成,表明家兔基因组NUMTs的形成不是随机性的.整个线粒体基因组序列都形成过 NUMTs,其中 COX1、COX2、ND2、tRNA-C、tRNA-A、tRNA-W、tRNA-V 等基因覆盖次数≥20.通过功能注释NUMTs及其上、下游1 000 bp区域覆盖的基因,推测NUMTs可能与生殖和神经系统等功能有关.[结论]在家兔进化过程中,线粒体基因组序列都曾插入整合到染色体形成NUMTs,但并不是所有染色体都存在NUMTs,NUMTs倾向在基因组中GC含量较低、重复序列较多的区域形成,NUMTs可能与家兔生殖和神经系统等功能有关.本研究结果为家兔分子育种提供了遗传信息.