摘要[目的]组织蛋白酶V(cathepsins V,CTSV)是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶,在多种疾病中表达异常,而结构变异(structural variation,SV)是基因组多样性及基因表达差异的重要原因.试验旨在探究CTSV基因3'-UTR 517 bp插入/缺失SV在香猪群体中的遗传多样性及对基因表达的影响,为香猪的优良遗传选育提供潜在的分子标记.[方法]选取319头香猪作为试验动物,245头大白猪作为对照猪种,通过PCR扩增进行基因分型,分析CTSV基因3'-UTR SV在香猪和大白猪中的基因型分布情况及群体遗传特性;采用UCSC、miRanDa、PITA及RBPsuite等软件分析该SV包含的重复元件、miRNA结合位点和RNA结合蛋白(RNA binding protein,RBP)结合位点.应用实时荧光定量PCR检测CTSV基因不同基因型在香猪肺脏组织中的表达差异,并利用Western blotting技术检测CTSV蛋白表达水平.[结果]通过PCR基因分型检测,在香猪和大白猪中均检测到了野生型(WW)、杂合型(WD)、缺失型(DD),且WW均为优势基因型,但香猪群体中缺失型(D)等位基因频率(32.29％)极显著高于大白猪D等位基因频率(8.57％)(P＜0.01).经群体遗传特性分析,CTSV基因3'-UTR SV在香猪群体中为中度多态,在大白猪群体中为低度多态;x2检验发现,该SV在2个猪群中均偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P＜0.05).生物信息学分析结果显示,香猪CTSV基因3'-UTR SV含有1个短散在元件(short interspersed nuclear element,SINE)重复序列、18个miRNA和22个RBP结合位点.实时荧光定量PCR和Western blotting结果显示,在香猪肺脏组织中CTSV基因WD和DD基因型的mRNA和蛋白表达量显著或极显著高于WW基因型(P＜0.05;P＜0.01).[结论]香猪CTSV基因3'-UTR的517 bp缺失,导致该SV中含有SINE元件,miRNA和RBPs结合位点缺失或改变,并使CTSV基因异常表达和积累.