摘要目的 探讨cAMP信号转导通路关联基因标签单核苷酸多态性(tagSNP)与反复发作抑郁症患者的关联.方法 收集1030例反复发作抑郁症患者(病例组)和851名汉族健康对照者(对照组),采用Sequenom技术检测cAMP信号转导通路关联基因tagSNP位点的基因型和等位基因频率,同时比较其在病例组与对照组之间的分布差异.结果 在病例组和对照组中,ADCY7基因rs1064448和HTR2A基因rs17068986的基因型和等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P<0.05);ADCY9基因rs2531995、BDNF基因rs10835210、rs7124442、CREB1基因rs4675690、rs2551645、HTR2A基因rs3125基因型(492:423:112,356:401:91;538:392:94,414:371:61;24:165:838,3:150:694;219:468:337,139:418:237;153:481:393,115:446:286;53:286:688,25:296:524)在两组间的分布差异均有统计学意义(P<0.05);余下的基因位点基因型和等位基因频率在两组间的差异均无统计学意义(P>0.05).在性别分析中,男性ADCY7基因rs106448和CREB1基因rs2551645的基因型和等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P<0.05);男性ADCY9基因rs2531995、BDNF基因rs10835210、CREB1基因rs4675690、HTR2A基因rs3125的基因型(195:177:49,193:423:41;221:158:42,237:201:28;83:188:148,85:237:122;24:113:284,10:176:281)在两组间的差异有统计学意义(P<0.05);其余tagSNPs在男性病例对照组中的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05).女性ADCY7基因rs1064448和HTR2A基因rs17068986的基因型和等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P<0.05);女性BDNF基因rs7124442和CREB1基因rs4675690基因型(16:94:497,1:73:308;136:280:189,54:181:115)在两组间的差异有统计学意义(P<0.05);女性ADCY9基因rs2531995等位基因(840:372,493:267)在两组间的差异有统计学意义(P<0.05);其余tagSNPs在女性病例对照组中的基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 ADCY7 rs1064448及CREB1 rs4675690可能和中国汉族人群反复发作抑郁症有关.