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    首页 > 中国心血管病研究 > 儿茶酚胺敏感性多形性室速的基因诊治进展

    儿茶酚胺敏感性多形性室速的基因诊治进展

    The progress of genetic diagnosis and treatment in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

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    摘要儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是具有较高猝死风险的罕见单基因遗传病.已知多种CPVT基因突变可通过影响肌浆网钙通道蛋白RyR2的功能,破坏细胞内钙稳态,触发室性心律失常,而依靠腺相关病毒载体(AAVs)及CRISPR/Cas9技术进行基因层面的干预有望为CPVT的治疗提供新思路.本文就其遗传特征及基因干预等领域的研究现状作一总结.

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    作者 沈利水 [1] 姚焰 [1] 学术成果认领
    作者单位 100037 北京市,中国医学科学院阜外医院心律失常中心,北京协和医学院,国家心血管病中心 [1]
    关键词 儿茶酚胺敏感性多形性室速猝死基因突变兰尼碱受体2基因干预
    主题词 性(Sex)基因(Genes)猝死(Death, Sudden)突变(Mutation)兰尼碱(Ryanodine)
    分类号 R541.7
    栏目名称 综述
    DOI 10.3969/j.issn.1672-5301.2020.03.015
    发布时间 2020-04-09
    基金项目
    国家自然科学基金面上项目
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    中国心血管病研究

    中国心血管病研究

    2020年18卷3期

    260-263,268页

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