换一批摘要目的 对非综合征家族型主动脉夹层家系成员进行分析,探索家系的致病基因及突变位点.方法 筛查收集遂宁市中心医院和海军军医大学第一附属医院病案库里2008年10月至2020年7月诊断为"主动脉夹层"的非综合征家族型患者及其家系成员的血液及病例信息,通过对其血液样本的进行外显子获取和基因测序、生物信息学分析等实验步骤,总结非综合征家族型主动脉夹层的易感基因.结果 总共筛查并收集了 3个家系共48个成员的血液及临床信息,通过测序分析,在3个家系中发现了与非综合征家族型主动脉夹层最相关的2个突变基因的3个突变位点,分别为COL3A1基因突变c.2753G＞A(p.G918E)、FBN1基因突变c.5678A＞G(p.N1893S)、COL3A1基因突变c.1979G＞T(p.G660V).将所有的患者进行综合分析,发现了 9个公有突变基因69个公有突变位点,其中ZNF806突变频率最高(36％).结论 FBN1、COL3A1为非综合征家族型主动脉夹层的易感基因,非综合征家族型主动脉夹层具有家族聚集性及遗传性,通过对该类核心家系的基因测序成为主动脉夹层易感基因筛查及致病机制研究的关键.
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DOI
10.3969/j.issn.1672-5301.2024.10.010
发布时间
2024-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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