换一批
换一批摘要家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由脂蛋白脂肪酶基因突变引起,导致血浆中乳糜微粒浓度和三酰甘油水平显著升高.目前国内尚无有关家族性乳糜微粒血症综合征的诊疗指南,因此本文重点回顾并总结其流行病学、发病机制及临床诊疗进展.
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关键词
家族性乳糜微粒血症综合征多因素乳糜微粒血症综合征脂蛋白脂肪酶三酰甘油胰腺炎Familial chylomicronemia syndromeMultifactorial chylomicronemia syndromeLipoprotein lipaseTriglyceridePancreatitis
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DOI
10.3969/j.issn.1007-5410.2024.01.015
发布时间
2024-03-20
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