摘要目的 分析转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性(ATTR-CA)患者的临床特点和预后.方法 单中心、回顾性研究.连续纳入 2018 年 8 月至 2023 年 6 月于华中科技大学同济医学院附属同济医院确诊的ATTR-CA患者 24 例,分析临床、超声心动图和心脏磁共振成像特点,同时进行随访评估预后.结果 24 例患者平均年龄(61.7±8.8)岁,其中男性 18 例(75.0%),从症状发作至明确诊断的中位时间为 13(9,33)个月.首诊症状中以心脏症状如胸闷气促等就诊 11 例(45.8%),其他表现为头晕和(或)晕厥 6 例(25.0%)、腹泻 3 例(12.5%)、肢体障碍 2 例(8.3%)、腰痛 1 例(4.2%)及视物模糊 1 例(4.2%),8 例(33.3%)首诊科室非心血管内科.心电图表现多样,以不同类型传导阻滞多见(54.2%).超声心动图提示,平均左心室射血分数(LVEF)47.9%±12.4%,13 例(54.2%)患者LVEF<50%;21 例(87.5%)左心室增厚,平均室间隔厚度(17.3±5.1)mm,平均左心室后壁厚度(15.5±3.9)mm;19 例(79.2%)右心室增厚、双心房增大及心包积液;17 例(70.8%)限制性舒张功能障碍;左心室整体纵向应变(GLS)减低,中位值-9.1%(-12.0%,-7.2%),21 例(87.5%)有"心尖应变保留"特点.心脏磁共振成像以双心室钆延迟强化、T1 值和细胞外体积分数升高为主要表现.截至2023 年 11 月 1 日,中位随访时间 24(15,37)个月,8 例(33.3%)患者死亡,中位生存时间 38 个月.根据英国国家淀粉样变性中心(NAC)分期,Ⅰ期 10 例(41.7%)、Ⅱ期 12 例(50.0%)和Ⅲ期 2 例(8.3%).NACⅠ期患者生存时间长于 NACⅡ～Ⅲ期患者[log-rank(Mantel-Cox),χ2=4.051,P=0.044].结论 ATTR-CA患者临床异质性高,总体预后欠佳,NACⅡ～Ⅲ期患者预后最差.