换一批MYLK2基因突变与一家族性扩张型心肌病的相关性分析
Correlation between MYLK2 gene mutation and a familial dilated cardiomyopathy
摘要目的 对肌球蛋白轻链激酶2(MYLK2)基因c.704C＞T(p.S235L)突变导致1例家族性扩张型心肌病(DCM)进行分析,探讨基因型与表型的相关性.方法 临床观察性研究.收集2012年3月至2023年10月于南京医科大学附属江宁医院心血管内科诊治的1例72岁男性先证者及其家系成员共48例的临床资料,并采集外周血样本进行全基因组测序,筛选可能的致病基因,通过Sanger测序进行一代验证.结合家系成员基因型与表型的关联性,通过一系列生物信息学分析手段对致病基因进行挑选和筛查.结果 该家系筛查出包括先证者(Ⅱ5)在内的5例DCM患者(Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅲ7),且基因检测发现均存在MYLK2基因的c.704C＞T(p.S235L)突变.其他家系成员未见异常,均无临床表型,排除家族性DCM.生物信息学分析提示,该突变位点在多个物种之间保守性较高,氨基酸突变后极性发生改变,突变型MYLK2和野生型MYLK2蛋白二级结构无明显差异,三级结构突变位点处发生了变化.结论 MYLK2基因c.704C＞T(p.S235L)突变可能导致家族性DCM.
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关键词
扩张型心肌病基因突变蛋白质结构肌球蛋白轻链激酶2Dilated cardiomyopathyGene mutationProtein structureMyosin light chain kinase 2
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1007-5410.2025.03.010
发布时间
2025-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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