中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522多态性与风湿性心脏病的关联研究
Association Study of Transforming Growth Factor-β Receptor Type Ⅱ Gene rs6785358 and rs764522 Polymorphisms and Rheumatic Heart Disease in Chinese Han People
摘要目的 探讨中国汉族人群转化生长因子Ⅱ型受体(transforming growth factor-β receptor typeⅡ,TGFBR2)基因rs6785358、rS764522位点多态性与风湿性心脏病(rheumatic heart disease,RHD)的关系. 方法 采用病例对照设计,选择2008年10月至201 1年1月在南京医科大学附属南京第一医院住院的风湿性心脏病患者207例作为风湿性心脏病组(风心病组)及性别年龄匹配的健康成人225例作为对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法检测两组TGFBR2基因rS6785358、rs764522位点的多态性. 结果 风心病组和对照组TGFBR2基因rs6785358位点AA、AG、GG基因型频率分别为72.0%、25.1%、2.9%和68.9%、28.0%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(x2=0.50,P=0.78);A和G等位基因频率分别为84.5%、15.5%和82.9%、17.1%,两组比较差异无统计学意义(x2=0.43,P=0.51).风心病组和对照组rs764522位点CC、CG、GG基因型频率分别为77.3%、21.3%、1.4%和75.6%、21.3%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(x2=1.33,P=0.51);C和G等位基因频率分别为87.9%、12.1%和86.2%、13.8%,两组比较差异无统计学意义(x2=0.55,P=0.46).经性别分层后,rs6785358和rs764522的基因型和等位基因频率在风心病组和对照组中的分布差异仍无统计学意义(P>0.05).结论 中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522位点多态性与风湿性心脏病无明显关联.
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