换一批常染色体性高IgM综合症1例家族报道附文献复习
Autosomal Recessive Hyper-IgM Syndrome:A Family Case Report and Literature Review
摘要目的探讨高IgM综合症（HIGM）临床特征及常见基因的发病机制，提高对该病的认识。方法对收治的1例23岁女性患者的临床资料进行分析，并复习国内外相关文献。结果患者以反复肺部感染为临床特点，为AID基因纯合突变的常染色体高IgM综合症，免疫球蛋白治疗效果良好，其父母均为杂合携带者。结论 HIGM为罕见遗传病，可能与多种基因突变相关，导致免疫球蛋白类别转化和体细胞高频突变不能正常进行，出现低IgG、IgA、IgE，IgM正常或偏高，该疾病死亡率高，提高该病认识尤为重要。
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关键词
高IgM综合症AIDCD40L体细胞高频突变免疫球蛋白类别转化hyper-IgM syndromeAIDCD40Lsomatic hypermutationimmunoglobulin class switching
分类号
R593.31（全身性疾病）
DOI
10.3969/j.issn.1009-881X.2013.02.015
发布时间
2013-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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