摘要目的 探讨除急性早幼粒细胞白血病(APL)外中性粒细胞出现柴捆状Auer小体的疾病类型及其临床特征.方法 回顾性分析2023年1月—2023年10月在苏州大学附属第一医院就诊的非APL患者中,骨髓细胞学检查中性粒细胞检出柴捆状Auer小体的3例病例的临床及实验室特点,包括一般信息、外周血检查、骨髓形态学、骨髓病理学、免疫分型、多重PCR检测、细胞遗传学、二代测序等.并复习相关文献,总结此种罕见的形态学异常发生特点及临床意义.结果 柴捆状Auer小体主要见于APL的异常早幼粒细胞的胞质中,晚期及成熟中性粒细胞出现柴捆状Auer小体主要见于APL进行诱导治疗后.3例病例中,1例为伴CBFβ∷MYH11再现性异常的急性髓细胞白血病(AML),在晚幼粒细胞的胞质中检出柴捆状Auer小体,2例为骨髓增生异常肿瘤(MDS),均在成熟中性粒细胞胞质中检出柴捆状Auer小体.3例均为非APL的血液系统恶性增殖性疾病.3例患者白细胞计数均减少.3例患者的骨髓细胞形态学检查原始细胞比例分别为15％、5％及10.5％,3例患者粒系细胞均出现病态造血表现,伴或不伴红系及巨核系病态.例1和例3的骨髓病理提示MDS.例1和例2的染色体核型分析均未见异常;例3染色体核型分析为48,XX,+i(1)(q10),+9[10].例2及例3患者多重PCR均未检测到常见的43种白血病融合基因转录本(包括PML-RARα及其变异型).例1二代测序检测到WT1 19.29％,CBFβ∷MYH11 15.99％;例2二代测序未见到具有临床意义的变异;例3二代测序检测到ETV6 45.0％,SF3B1 11.6％.结论 柴捆状Auer小体不是APL所特有的,在非APL的AML及MDS中也可见到;非APL患者骨髓中性粒细胞出现柴捆状Auer小体比较罕见,可能是病态造血的表现之一,为细胞异常克隆起源的标志;但柴捆状Auer小体对该类疾病的预后意义还需更多的病例进行评估.