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汉族儿童Ⅱ相药物代谢酶基因GSTM1和GSTT1的多态性分布

Polymorphisms distribution of phase Ⅱ drug metabolic enzyme gene GSTM1 and GSTT1 in Chinese Han pediatric population

摘要目的 了解谷胱甘肽-S-转移酶M1(GSTM1)和T1(GSTT1)基因多态性在中国汉族儿童中的分布特点,为临床针对不同基因型个体化药物治疗提供理论基础.方法 选择首都医科大学附属北京儿童医院健康查体汉族儿童的血样,提取DNA.应用PCR法检测GSTM1和GSTT1基因型,并判断代谢表型.检索PubMed等数据库,获得亚洲人群、黑种人和高加索人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布的数据,与本研究分析人群数据进行比较,分析基因多态性的种族差异.结果 786份研究样本纳入分析.①中国汉族分析人群GSTM1和GSTT1完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)的频率分别为59.3%(466/786例)和58.4%(459/786例);单拷贝缺失基因型/中间代谢型(*1/*0)的频率分别为34.0%(267/786例)和35.1%(276/786例);未缺失基因型/快代谢型(*1/*1)的频率分别为6.7%(53/786例)和6.5%(51/786例).②GSTM1和GSTT1基因多态性分布互相独立,无明显关联.③GSTM1和GSTT1基因多态性无显著性别差异.④本研究汉族分析人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布与亚洲人群较为接近,与黑种人和高加索人群有显著差异.结论 GSTM1和GSTT1基因在中国汉族儿童中以完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)为主,具有种族特异性,为不同基因型个体制定合适的用药方案提供了参考依据.

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作者 刘芳 [1] 苗青 [1] 肖婧 [1] 孙琳 [1] 申晨 [1] 焦伟伟 [1] 冯卫星 [1] 吴喜蓉 [1] 申丹 [1] 申阿东 [1] 学术成果认领
作者单位 首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,省部共建儿科重大疾病研究重点实验室,北京,100045 [1]
分类号 R72(儿科学)
栏目名称
DOI 10.3969/j.issn.1673-5501.2011.03.008
发布时间 2011-06-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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中国循证儿科杂志

中国循证儿科杂志

2011年06卷3期

208-210页

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