摘要目的 研究胆道闭锁(BA)患儿外周血T细胞ITGAL基因启动子区DNA甲基化状态及其对mRNA表达的影响.方法 选取2010年4～8月于复旦大学附属儿科医院(我院)初诊、并经外科手术病理学检查证实为BA的患儿为研究对象,分为BA组和甲基化结果 验证组;选取我院同期行斜疝手术、日龄≤120 d和肝功能、肾功能正常的患儿为对照组.分离BA组和对照组CD4+和CD8+T细胞,提取DNA和RNA,行ITGAL基因启动子区DNA甲基化水平和mRNA表达水平检测.甲基化结果 验证组分离细胞后,予5-氮杂胞苷干预和培养后,行甲基化水平和mRNA表达水平检测,验证研究结果.结果 BA组和对照组各20例进入研究,两组年龄和性别均匹配.①BA组和对照组CD4+和CD8+T细胞ITGAL基因启动子序列-250～250 bp均未发生甲基化.BA组CD4+T细胞-1450～-950 bp的CG二核苷酸平均甲基化水平显著高于CD8+T细胞(0.94 vs 0.75,P=0.02),也显著高于对照组CD4+T细胞(0.94 vs 0.66,P<0.001).②BA组外周血CD4+T细胞ITGAL mRNA表达显著低于CD8+T细胞(0.021±0.002 vs 0.032±0.004,P=0.013),也显著低于对照组(0.021±0.002 vs 0.031±0.003,P=0.007).BA组CD8+T细胞ITGAL mRNA表达与对照组差异无统计学意义(0.032±0.004 vs 0.034±0.006,P=0.266).③甲基化验证组纳入5例BA患儿.验证结果 显示,5-氮杂胞苷干预后CD4+和CD8+ T细胞ITGAL启动子区平均甲基化水平均显著低于未予5-氮杂胞苷干预的水平;ITGAL mRNA的表达均显著高于未予5-氮杂胞苷干预的水平.结论 BA患儿外周血CD4+ T细胞ITGAL启动子区发生高甲基化,并对mRNA表达产生影响.